Objetivos: Descrever os achados oftalmológicos, dermatológicos e de microscopia óptica (MO) e microscopia eletrônica de varredura (MEV) de nova distrofia macular associada à síndrome dos cabelos anágenos frouxos (SCAF). Métodos: Uma família de sete pacientes, quatro deles afetados, foi examinada. Os pacientes foram submetidos ao exame oftalmológico completo, teste de cores (Ishihara e Farnsworth D-15), ecografia, angiografia, exames laboratoriais e dermatológico, teste do suor, microscopia óptica e microscopia eletrônica de varredura dos fios de cabelo. Resultados: Em duas irmãs afetadas encontramos no fundo de olho dispersões pigmentares em pólo posterior da retina, com estafiloma da mácula. Em dois irmãos foram encontradas as mesmas dispersões pigmentares em pólo posterior, com maior pigmentação e coloração amarelada em área macular e sem estafiloma. A avaliação na microscopia óptica e microscopia eletrônica de varredura dos indivíduos afetados confirmou a SCAF. Em uma mulher e em um homem não afetados todos os exames foram normais, exceto que na MO e MEV encontramos algumas semelhanças com os indivíduos afetados. Quanto ao modo de herança, o heredograma é compatível com herança autossômica recessiva com expressão parcial no heterozigoto. Conclusões: Há somente um relato na literatura internacional da associação de SCAF e coloboma ocular. Neste trabalho descrevemos os achados de nova distrofia macular associada à síndrome dos cabelos anágenos frouxos, distrofia cujos achados fundoscópicos são diferentes entre homens e mulheres. Por se tratar do primeiro relato na literatura, os achados descritos sugerem fortemente que esta associação pode ser parte de uma nova entidade nosológica.

Purpose: To describe the ophthalmological, dermatological, light microscopy (LM) and scanning electron microscopy (SEM) findings of a new macular dystrophy associated with the loose anagen hair syndrome (LAHS). Methods: A family of seven patients, four of them affected, was examined. The patients underwent a complete ophthalmological examination, color test (Ishihara and Farnsworth D-15), ecography, angiography, laboratory and dermatological tests, sweat test, light microscopy and scanning electron microscopy of the hair. Results: In two affected sisters we found on eye fundoscopy pigmentary dispersions in the posterior pole of the retina, with macular staphyloma. In two brothers, the same pigmentary dispersions in the posterior pole was found, with more pigmentation and a yellow coloring in the macular area and without staphyloma. The light microscopy and scanning electron microscopy evaluation of the affected individuals confirmed loose anagen hair syndrome. In a not affected woman and man all examinations were normal, except the light microscopy and scanning electron microscopy that showed some similarities with the affected individuals. As for the way of inheritance, the pedigree is compatible with autosomal recessive inheritance with partial expression of the heterozygote. Conclusions: There is only one report in the international literature of loose anagen hair syndrome association with ocular coloboma. In this study we describe the findings of a new macular dystrophy associated with the loose anagen hair syndrome, a dystrophy whose fundoscopy findings are different between men and women. Since it is the first report in the literature, the described findings strongly suggest that this association can be part of a new nosological entity.

RESUMO As causas de cegueira em países em desenvolvimento não são totalmente conhecidas e variam muito de acordo com as diferentes regiões. Com o objetivo de identificarmos quais as causas mais comuns em nosso meio, examinamos 121 pacientes de uma instituição para cegos. A idade dos pacientes variou entre 6 e 62 anos, sendo que 80% eram menores de 30anos. A acuidade visual encontrada foi a seguinte: amaurose, 66 pacientes; percepção luminosa, 13; visão de vultos, 20; conta dedos até 3 metros, 19; impossível, 3. Observamos 3 pacientes com ambos os olhos enucleados e 11 indivíduos com enucleação unilateral. Phtisis bilateral em 16 pacientes e unilateral em 8. As causas de cegueira encontradas foram as seguintes: malformação ocular congênita múltipla = 58 olhos, glaucoma congênito = 40, processo inflamatório/infeccioso intra-ocular = 26, atrofia do nervo óptico = 26, complicações pós-cirurgia de catarata = 22, trauma = 20, retinose pigmentar = 14, opacidades corneanas = 12, tumores intra-oculares = 4, catarata congênita = 2, fibroplasia retrolental = 2, descolamento de retina = 2, anoftalmia = 2 e causa desconhecida em 12 olhos. Sete pacientes apresentam possibilidades de melhorar a visão através de técnicas cirúrgicas avançadas. Os resultados deste trabalho sugerem que muitos destes casos poderiam ser evitados e a incidência de complicações na cirurgia da catarata, especialmente na catarata congênita, foi surpreendentemente alta.

SUMMARY The causes of blindness in developing countries are not fully known and may vary widely from place to place. In an attempt to verify these causes, in a southern brazilian state, we have examined 121 patients from an institute for the blind, being 77 males and 44 females. Patients visual acuity were as follow: NLP= 66 patients, LP= 13, HM= 20, CF= 19, unknown= 3. Bilateral enucleation in 3 cases and unilateral in 11. Phthisis OU in 16 and unilateral in 8 patients. The causes of blindness were: multiple congenital ocular malformation in 58 eyes, congenital glaucoma= 40, ocular infection or inflamation= 26, optic atrophy= 26, complications due to cataract surgery= 22, trauma= 20, retinitis pigmentosa= 14, corneal opacities= 12, tumors= 4, congenital cataract= 2, retrolental fibroplasia= 2, retinal detachment= 2, anophthalmos= 2, unknown= 12. Parental consanguinity was present in 17 cases. Seven patients have possibilities of recovering vision with advanced techniques. These results suggest that many of these cases were preventable and the incidence of complications in cataract surgery, specially congenital cataracts, was surprisingly high.